Thread by @smartinezho1

Uno de esos casos que llegan por casualidad, que no son tu especialidad y que te enseñan de todo y más:

Paciente varón, adolescente, 14 años. Consultan a neurología por cuadro progresivo de alteración de la marcha, tics, trastorno de conducta y desintegración del lenguaje.

Explican desarrollo normal, adquisición del lenguaje normal, escolaridad normal. A los 8 años dx de TOC. No explican bien que lo motivó. A los 10 años empieza a desarrollar múltiples tics complejos y vocalizaciones. No aportan informes.

A los 11 años añade múltiples episodios de irritabilidad y agresividad, retraimiento social, conductas de evitación y mal rendimiento escolar. Le ve una psicóloga y le pasa unos test.

Concluye dificultades adaptativas, en las relaciones sociales, gestión emocional y aceptación de la situación familiar (padres en trámites de separación + celos hacia su hermana recién nacida)

Empeora progresivamente: Más tics, múltiples rituales, marcada pérdida de la escritura y mucho menos comunicativo. Acuden a otra psicóloga: Ahora presenta ideación autolítica, delirante, sintomatología ansioso-depresiva y “demasiados tics”.

A pesar de ello, el informe concluye que “está mucho mejor, que con apoyo psicopedagógico sacará el curso y que hay que trabajar aspectos emocionales porque todo parece secundario a que le hacen bullying” (no comments).

La cosa va a peor. Se muestra agresivo, especialmente con su hermana pequeña. “Serán celos”, pero alguien con sentido común deriva a neurología. No aportan informe, pero dicen que “todo fue normal”. Le hacen RM informada como normal.

A los 14 años (pocos meses antes de verle) presenta dos episodios psicóticos graves con alucinaciones visuales, auditivas e ideación delirante.

Lanza objetos, se arranca el cuello de las camisetas a mordiscos, evita el contacto físico y tocar objetos por miedo a contaminarse.

Le hacen otra RM. Normal pero discreta acentuación de los surcos corticales y cisura de Silvio traduciendo en una discreta pérdida de volumen parenquimatoso con respecto a la previa.

Le vemos. Prácticamente no hay contacto visual. Se mantiene a varios metros de la mesa con los brazos extendidos en alto. Múltiples tics coreiformes faciales, impersistencia de la mirada y rigidez en ESI que aumenta con maniobra contralateral. Bradicinesia, romberg bizarro.

Sensibilidad normal, oculomotricidad aparentemente normal. Explican antecedentes de múltiples infecciones y de hecho están convencidos de que la causa de todo tiene que venir de aquí.

Aportan analíticas de TODO. Positivo para borreliosis y estreptococos. Linfocitopenia y niveles de calcio algo bajos. Tío con esquizofrenia.

Le veo. Presenta múltiples movimientos estereotipados + tics. Gira constante y bruscamente el cuello hacia sus padres. Su madre considera que estos movimientos reflejan inseguridad.

-“Ves, tiene que mirarnos todo el rato por su inseguridad”.

No, esto no es inseguridad.

No me mira, tarda en responder. Insisto a los padres: “¿el desarrollo fue absolutamente normal?”. Ahora ya no queda tan claro, parece que siempre fue “distinto” y que siempre fue a peor.

Nos dicen que rendía bien, pero no tan bien y algo lento, que tardó en hablar, que tenía ideas y un modo de jugar extraño, que prefería estar solo. Se obsesionaba con ciertas cosas (números, objetos), repetía muchas veces la misma palabra. ¿De ahí el supuesto TOC?

Pido los informes de pediatría. No los tienen. Pido informes de neurología. No los tienen. Intento entender si efectivamente partimos de un desarrollo normal o no y resulta francamente difícil, pero indudablemente siempre hubo “algo”.

Le exploro. Hipofluente, tangencial, paragramático. Repite frases simples, escribe mal (caligrafía, ortografía, contenido…). Denomina bien, pero con múltiples parafasias semánticas e intrusiones.

Aprende, recuerda con pistas, luego olvida demasiado y ya no se beneficia de pistas ni reconocimiento.

No reconoce objetos superpuestos, no es capaz de copiar una figura , no es capaz tampoco de imitar ciertas posturas o gestos con sus manos, especialmente con la izquierda.

Es lento, muy lento, casi deliberadamente lento. Su razonamiento abstracto, su capacidad para comprender determinados conceptos…es imposible.

Durante la exploración tiene episodios donde espontáneamente “desconecta” y no sabe qué estaba haciendo.

Mantiene posturas bizarras fijas. Se arranca la piel de alrededor de las uñas constantemente. Mucha agresividad, ideación autolítica, apático-abúlico, muchos pensamientos intrusivos. No entiende la ironía ni la metáfora.

Claro retraimiento social, pérdida de la empatía, gustos restringidos y conductas repetitivas.

Nos pasan por la cabeza varios posibles diagnósticos. Por supuesto, ninguno de ellos es que esto tenga que ver ni con la separación de los padres, ni con el bullying ni con los celos.

El cuadro, aparentemente, resulta compatible con trastorno que cursa con cierto retraso del neurodesarrollo y una posterior pérdida progresiva de habilidades adquiridas.

Un cuadro que asocia sintomatología neuropsiquiátrica compleja de tipo psicótica de inicio temprano, del espectro del autismo, obsesivo-compulsiva y trastornos del movimiento.

Recapitulando tenemos un cuadro que muy probablemente se inicia de manera muy temprana e insidiosa. Primero cierto retraso, luego un trastorno de conducta, luego un fenotipo parecido al Tourette, luego las manifestaciones motoras dejan de ser solo tics.

Progresivamente, síntomas tipo TEA + psicosis + pérdida de habilidades adquiridas. Ahora profundamente disejecutivo, apráxico. Un síndrome corticobasal, desintegración del lenguaje + posturas bizarras + exacerbación de todo lo conductual.

Tío con esquizofrenia. Múltiples infecciones posiblemente relacionadas con la linfocitopenia + calcio bajo. Resto analítica normal. RM normales pero discreta pérdida de volumen. Le pedimos EEG: Normal. Le pedimos Datscan: Normal.

¿Alguien se atreve con un Dx?

A nivel sindrómico posiblemente tenga elementos de todas las opciones previas + otras cosas. A nivel etiológico queda mucho trabajo por hacer.

¿Qué enfermedades de inicio en la infancia pueden asociar este conglomerado de síntomas y progresar?

Pues posiblemente unas cuantas, más aun teniendo en cuenta que muchos trastornos del neurodesarrollo manifiestan una clínica extremadamente variable.

¿Qué o a quien necesitamos aquí? Pues a los expertos/as en todo esto: Neuropediatría.

El caso nos llegó por lo exagerado de lo motor y la relevancia que le daban sus padres a ello, minimizando, en realidad, todo lo que no era motor, pero que llevaba tanto tiempo sucediendo.

Por eso, saber de algo implica también saber cuándo no sabes tanto de algo. Este acto de sinceridad con lo que hacemos es absolutamente necesario, aunque lamentablemente, hay mucho “sabelotodo” en este mundo.

El equipo que le vio supo integrar perfectamente la historia clínica referida e ir a buscar sabiendo donde tenían que mirar.

Por eso, les resulto fácil evidenciar ciertos rasgos dismórficos, una hipoplasia del timo, un soplo cardíaco, además de otros signos que ayudaron a orientar el caso.

Las infecciones contaban una parte de la historia, pero no eran la causa. La hipoplasia del timo y la linfocitopenia era parte integral del problema y explicaban la recurrencia de infecciones.

El diagnóstico genético fue un síndrome de deleción del #22q11.2 o Síndrome DiGeorge. Es la microdeleción cromosómica más frecuente (1/1000 fetos; 1/3000-6000 nacimientos).

Tiene una tremenda heterogeneidad fenotípica tanto en el conjunto de manifestaciones como severidad, pudiendo incluir:
-Inmunodeficiencia
-Problemas cardíacos
-Hipoparatiroidismo
-Anomalías palatales, renales, gastrointestinales
-Retraso del desarrollo y alteraciones cognitivas

-Sintomatología conductual
-Trastornos psiquiátricos
-Trastornos del movimiento

nature.com/articles/nrdp2…

La prevalencia de los trastornos psiquiátricos (especialmente ansiedad, déficit de atención, del estado de ánimo y sintomatología tipo TEA) está significativamente incrementada. El 25% asocia dx de esquizofrenia.

De hecho, se estima que 1 de cada 100 personas con dx de esquizofrenia tiene una deleción del 22q11.2

Puede asociar trastornos del movimiento siendo los más evidentes a nivel orofacial, extremidades superiores y tronco. Se asocia con enfermedad de Parkinson de inicio precoz.

En mi opinión, muchas de las manifestaciones motoras tipo “apraxia / sd. corticobasal” y algunas de las cognitivas, no eran otra cosa que manifestaciones bizarras en contexto del trastorno psicótico asociado.

En resumen:
1. Saber saber que no sabes cuando es obvio que no sabes.
2. Derivar SIEMPRE a los que saben
3. La biología no es que juegue algún papel, es que en ocasiones ES el papel (y las ocasiones existen, muchas veces existen).
4. Volver al punto 1.