Thread by @guty2370

#Nuevo | Parkinson

Evaluación de la heterogeneidad entre los participantes en la cohorte de la Iniciativa de Marcadores de Progresión de Parkinson utilizando la amplificación de semillas de α-sinucleína: un estudio transversal
#Guthilo🧵
@TheLancet

thelancet.com/journals/laneu…

Este estudio representa el análisis más grande hasta el momento de la α-sinucleína SAA para el diagnóstico bioquímico de la enfermedad de Parkinson.

Los resultados muestran que el ensayo clasifica a las personas con enfermedad de Parkinson con alta sensibilidad y especificidad, brinda información sobre la heterogeneidad molecular y detecta individuos prodrómicos antes del diagnóstico.

Estos hallazgos sugieren un papel crucial para la α-sinucleína SAA en el desarrollo terapéutico, tanto para identificar subgrupos patológicamente definidos de personas con enfermedad de Parkinson como para establecer cohortes de riesgo definidas por biomarcadores.

La herramienta, llamada ensayo de amplificación de siembra de α-sinucleína (αSyn-SAA), puede detectar patología en el líquido cefalorraquídeo no solo de personas diagnosticadas con Parkinson, ....👇

sino también en personas que aún no han sido diagnosticadas o que no han mostrado síntomas clínicos de la enfermedad, pero tienen un alto riesgo de desarrollarlo.

El ensayo puede confirmar la presencia de alfa-sinucleína anormal, detectada en la mayoría de las personas con EP, con una precisión asombrosa: se demostró que el 93 por ciento de las personas con Parkinson que participaron en el ensayo tenían alfa-sinucleína anormal.

👀"Nunca antes se había podido ver en una persona viva si tiene este cambio biológico de alfa-sinucleína en su cuerpo".

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H/T @HelenBranswell
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Una proteína que normalmente se encuentra en el sistema nervioso, la alfa-sinucleína, como el amiloide en la enfermedad de Alzheimer, puede comenzar a plegarse y acumularse, dañando las neuronas y provocando el desarrollo de la enfermedad de Parkinson.

Previamente, ha sido posible confirmar la presencia de estos grupos solo a través del análisis post mortem.

La nueva herramienta aprovecha inteligentemente una característica reveladora de la alfa-sinucleína que es patológica: hace que la alfa-sinucleína normal cercana también se pliegue mal y se aglomere.

Para el ensayo, las muestras de líquido cefalorraquídeo se preparan con un agente fluorescente que se enciende si se forman grumos de alfa-sinucleína. Luego se siembra alfa-sinucleína normal en la muestra de líquido cefalorraquídeo.

Si hay alfa-sinucleína anormal en la muestra, se forman grumos y el tinte se enciende. Si no hay alfa-sinucleína anormal, el tinte no emite fluorescencia.

Es un avance que pronto se puede usar para desarrollar mejores diagnósticos, pero lo que es más importante, podría acelerar rápidamente la búsqueda de tratamientos específicos, y más rápidos para la enfermedad. Desarrollo de fármacos más inteligentes y baratos.

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