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El esperanzador caso del antioqueño con una nueva y rara variante protectora del alzhéimer
👀Se puede retrasar la enfermedad por lo menos 30 años🙏🏼
FYI: @MaFePerdomoC udea.edu.co/wps/portal/ude…
El esperanzador caso del antioqueño con una nueva y rara variante protectora del alzhéimer
👀Se puede retrasar la enfermedad por lo menos 30 años🙏🏼
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El hombre, portador de la llamada «mutación paisa» de alzhéimer temprano, permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años, progresó a demencia leve a los 72 años y murió a los 74 casi 30 años más de cuando la mayoría de los pacientes con esa misma mutación presentan síntomas
Reelin es una proteína con un papel fundamental en la regulación del desarrollo y la función de las células cerebrales. 
Otro caso similar en 2019👇
Un grupo de científicos liderado por el docente Francisco Lopera coordinador del Grupo de investigación de Neurociencias de la SIU, han analizado el caso de una mujer colombiana que se resiste a la enfermedad del Alzheimer,
Un grupo de científicos liderado por el docente Francisco Lopera coordinador del Grupo de investigación de Neurociencias de la SIU, han analizado el caso de una mujer colombiana que se resiste a la enfermedad del Alzheimer,
quien nació con una mutación genética la cual le provocaría problemas de memoria y cognitivos alrededor de los 40 años, deteriorando su salud con mucha rapidez hasta morir, pero fue hasta pasados los 70 años que esta mujer comenzó a presentar síntomas y fallos cognitivos.
Un hallazgo que abriría nuevas vías de tratamiento
El antioqueño protagonista de este nuevo hallazgo se sometió a exámenes de neuroimagen en el Hospital General de Massachusetts a los 73 años.
El antioqueño protagonista de este nuevo hallazgo se sometió a exámenes de neuroimagen en el Hospital General de Massachusetts a los 73 años.
Sus escaneos revelaron que, si bien la carga de placa beta-amiloide era alta y tenía ovillos de tau en algunas regiones de su cerebro, su corteza entorrinal tenía una patología de tau notablemente muy limitada.
La corteza entorrinal desempeña un papel fundamental en la memoria y el aprendizaje, y se sabe q su degeneración provoca deterioro cognitivo y demencia. Los estudios en el modelo de ratón con taupatía también mostraron q la variante Reelin-COLBOS protegía contra la patología tau
Los resultados del estudio apuntan a posibles nuevas vías de tratamiento porque los dos pacientes con protección tenían niveles extremadamente altos de amiloide en el cerebro y, sin embargo, estaban protegidos contra la taupatía y contra los síntomas de la enfermedad.
La naturaleza hizo un experimento excepcional con estos dos sujetos: Los dotó a ambos de un gen de causalidad del alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió de los síntomas de la enfermedad por más de dos décadas.
Por lo tanto , la solución es “copiar” la naturaleza desarrollando terapias génicas o farmacológicas que imiten el mecanismo de acción de las variantes genéticas protectoras en sujetos en riesgo de sufrir la enfermedad».
Esto me llena de motivos para seguir creando contenido de calidad.
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Te mando un abrazo, que disfrutes del conocimiento y gracias por seguirme!!
Fin/@guty2370
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@DelthiaRicks @Maluavi @BNOFeed @Links_Medicus @papaphone2002
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