Thread by @dweisa

Стоит ли говорить о редких болезнях? Это вопрос в большей степени философский и социальный, чем медицинский.

Одни россияне возмущаются из-за стоимости лекарств для лечения редких наследственных заболеваний, намекая, что предпочтут не лечить, чем обогащать грабителей из "Большой Фармы". Другие, как @roizmangbn просто собирают деньги и помогают.

Не буду снова объяснять почему лекарства стоят столько сколько и стоят, и почему в России никто таких лекарств не разрабатывает и не производит. Можем обсудить это в другой раз.

До сих пор мы говорили о сахарном диабете, частом - второго типа. Есть и менее частый - первого типа. Ещё менее частый - Гестационный диабет (беременных). В прошлом треде мы уже поговорили о редком генетическом диабете (MODY).

При всей его редкости он может составлять от двух до пяти процентов от числа всех больных.

Осталось упомянуть ещё несколько редких форм диабета. Врачи, которые изучают редкие болезни, имеют сомнительную привилегию дать своё имя этим заболеваниям и иногда этим пользуются.
Синдром Вольфрама - это редкое генетическое заболевание, встречающееся примерно 1 на 500000 детей.

Почему же это не MODY - вспомните MODY это аутосомно-доминантное заболевание, а синдром Вольфрама это аутосомно-рецессивное.

"Это всё придумал Черчилль. В восемнадцатом году!" На самом деле это придумал монах Мендель в XIX веке. Это означает, что если хотя бы один из родителей не имеет дефектного гена, то у детей не будет болезни. Поэтому не женитесь внутри семьи!

Синдром Вольфрама также известен как синдром DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness) по четырем наиболее распространенным признакам (несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота).

Ключевые особенности синдрома Вольфрама:
Сахарный диабет: это иной тип диабета, чем тип 1 или тип 2, поскольку это не аутоиммунное заболевание (когда организм разрушает бета клетки, производящие инсулин).

У больных также нет заболевания мелких сосудов (микроангиопатия), вызывающей ретинопатию (которая может вызвать слепоту) или нефропатию (которая может вызвать почечную недостаточность).

Но он лечится так же, как диабет 1 типа, с инъекциями инсулина, анализом крови, соблюдением здоровой сбалансированной диеты и регулярной физической активностью. Каждый человек с синдромом Вольфрама может в какой-то момент заболеть диабетом.

Несахарный диабет: это состояние, при котором организм не может концентрировать мочу, потому что задний отдел гипофиза (расположенный в основании мозга) не вырабатывает достаточного количества гормона вазопрессина.

Это означает, что больной испытывает сильную жажду и ему нужно часто мочиться, а его моча очень разбавленная. Около половины людей с синдромом Вольфрама страдают несахарным диабетом.

Атрофия зрительного нерва: это означает, что зрительный нерв истощается и вызывает дальтонизм и постепенную потерю зрения. У каждого с синдромом Вольфрама на какой-то стадии будет атрофия зрительного нерва.

Глухота: может быть трудно слышать высокие звуки или слышать в переполненном помещении. Примерно две трети людей с синдромом Вольфрама страдают потерей слуха, и примерно каждому четвертому из них потребуется слуховой аппарат.

Почечные проблемы: это может вызвать ночное недержание мочи, частое мочеиспускание и потерю контроля над мочевым пузырем.

Даже когда симптомы любого типа диабета находятся под контролем, вы все равно можете получить эти симптомы, поскольку они вызваны проблемами с почечными путями. Около двух третей людей с синдромом Вольфрама имеют проблемы с почками.

Неврологические проблемы: они могут включать потерю равновесия, внезапные мышечные подергивания, потерю вкуса и запаха, проблемы с дыханием и депрессию. Около четверти людей с синдромом Вольфрама на той или иной стадии могут иметь проблемы с психическим здоровьем.

Хроническая усталость: люди с синдромом Вольфрама имеют постепенно снижающийся уровень физической выносливости. По мере прогрессирования этого состояния им будет требоваться все больше и больше сна.

Другие особенности синдрома Вольфрама включают проблемы с фертильностью и желудочно-кишечные проблемы, вызывающие запор или диарею.
Лекарства от синдрома Вольфрама нет, но есть методы лечения некоторых его проявлений.

Сахарный диабет лечится инсулином, а несахарный диабет - вазопрессином. Слуховые аппараты могут помочь при потере слуха, но, к сожалению, лечения потери зрения не существует.

Почечные проблемы можно лечить с помощью катетеризации (введение тонкой гибкой трубки в мочевой пузырь для отвода мочи), а некоторые неврологические симптомы можно лечить с помощью лекарств.
Синдром Вольфрама встречается очень редко и поражает примерно одного из 500 000 детей.

Вот карта выявленных случаев синдрома Вольфрама. Есть страны, где его выявляют и пытаются лечить. Есть страны, где этим не заморачиваются.C:\Users\dweis\Desktop\Pictures\2021-06-18_205027.jpg

Не существует теста на синдром Вольфрама, но врач диагностирует его, если у ребенка есть и сахарный диабет, и атрофия зрительного нерва.

Поскольку это такое редкое явление, не все врачи знают об этом, поэтому, если вы думаете, что это может быть у вас или вашего ребенка, подскажите врачу, что, возможно, нужна генетическая консультация.

Ещё один редкий диабет - диабет при синдроме Альстрёма - это очень редкий генетически унаследованный синдром, который имеет ряд общих черт. Всего в мире известно 700 человек с этим синдромом. Возможно некоторые не диагностированы из-за того, что врачи о нём не знают.

Ученые определили ген, вызывающий синдром Альстрёма, который также передаётся как аутосомно-рецессивный, что означает, что ген должен передаваться обоими родителями. Имеется описание двух семей с этим синдромом в России dia-endojournals.ru/jour/article/v…

Ключевые особенности синдрома Альстрёма:
Дегенерация сетчатки: это часто первая замечаемая особенность синдрома Альстрёма. У детей есть нистагм (дёргание глаз) и светобоязнь (чрезмерная светочувствительность).

Плохое зрение может присутствовать даже у маленьких детей, а постепенная потеря зрения может привести к слепоте.
Потеря слуха: обычно наблюдается в возрасте до 10 лет. Степень потери слуха при синдроме Альстрёма значительно различается.

Кардиомиопатия: это означает, что сердце не работает так хорошо, как должно. Оно может улучшиться, хотя и не полностью, и может повториться в более позднем возрасте.

Ожирение: дети и молодые люди с синдромом Альстрёма имеют более низкую потребность в энергии и, как правило, менее активны по сравнению со своими сверстниками; в результате у них повышается риск ожирения.

Эта прибавка в весе имеет тенденцию быть менее серьезной в более позднем возрасте при диабете 2 типа.
Диабет 2 типа: в молодом возрасте дети с синдромом Альстрёма, как правило, становятся устойчивыми к инсулину, и у них может развиться диабет 2 типа.

Высокий уровень жира в крови также часто встречается у людей с инсулинорезистентностью.
Почечная (почечная) недостаточность: может быть острой (происходит быстро) или хронической (происходит в течение длительного периода времени).

Есть ряд причин, по которым не работают почки; один из них - диабет.
Ортопедические и ревматологические проблемы: люди с синдромом Альстрёма могут иметь проблемы с костями и суставами.

К ним относятся искривление позвоночника, спондилит (чрезмерное утолщение позвоночника), артрит и низкий рост.

Также могут присутствовать другие проблемы, такие как гипогонадизм (дефекты репродуктивной системы), неопустившиеся яички, низкий уровень тестостерона, поликистоз яичников, недостаточная активность щитовидной железы и черный акантоз (темные участки кожи).

Лекарства от синдрома Альстрёма тоже нет, но есть методы лечения некоторых его проявлений: чувствительность к яркому свету может быть уменьшена путем ношения темных очков, которые также могут замедлить дегенерацию сетчатки. Слуховые аппараты могут быть полезны при потере слуха.

Для лечения кардиомиопатии можно использовать ряд препаратов, которые обычно используют кардиологи.
Следование здоровой, сбалансированной, низкокалорийной диете и регулярная физическая активность важны для контроля веса и обычно являются первым лечением диабета 2 типа.

Лекарства, такие как метформин, сульфонилмочевина и инсулин, могут использоваться для лечения диабета 2 типа, если контроль веса и физическая активность не увенчались успехом.

Лечение почечной (почечной) недостаточности зависит от того, насколько хорошо работают почки, но если они полностью не работают, доступны диализ и трансплантация почек.
Физическая активность, упражнения на растяжку и массаж могут помочь при проблемах с костями и суставами.

На этом редкие формы диабета не заканчиваются, в следующий раз поговорим ещё о двух формах, довольно редких, существование которых даже признаётся не всеми. Эти формы называют LADA и тип 3с.
Спасибо за внимание.

@threadreaderapp unroll