Thread by @aegastro

El #SíndromedeLynch es la causa más frecuente de cáncer colorrectal (CCR) hereditario y se asocia a tumores en otros órganos, a veces múltiples y en edades jóvenes.
¿Quieres saber más sobre él?
Abrimos #hiloAEG🧵

El #SíndromedeLynch se debe a la mutación patogénica en alguno de los genes que codifican las proteínas reparadores del ADN (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
Estas proteínas se encargan de corregir los errores que se producen con cierta frecuencia durante la replicación del ADN.

Se hereda con un patrón autosómico dominante y su penetrancia es variable
Que sea dominante conlleva que la probabilidad de heredar la mutación para cada individuo de la descendencia es del 50%
La penetrancia variable implica que no todos los que la hereden desarrollarán cáncer

Se ha descrito un riesgo acumulado de cáncer colorrectal de hasta 70% a los 70 años, aunque la incidencia varía en función del gen afecto
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31337882/

El adenoma es la lesión precursora de cáncer colorrectal y la secuencia adenoma-carcinoma está acelerada.
Son característicos los adenomas planos, pequeños y localizados en el colon proximal. Todo un desafío para endoscopistas
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23440588/
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21070872/

El 2º tumor mas frecuente es el cáncer de endometrio (20-70% a los 80 años)
Además el #síndromedeLynch conlleva un riesgo incrementado de cáncer en otros órganos como el ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, uréter y pelvis renal, entre otros.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/

Su diagnóstico ha evolucionado desde:
1º Criterios clinicos (Amsterdam, Bethesda): poco sensibles.
2º Cribado molecular del tumor: jamanetwork.com/journals/jama/…
3º Presente y futuro: análisis genético en línea germinal o en el tumor ascopubs.org/doi/abs/10.120…

La colonoscopia ha demostrado reducir la incidencia de cáncer colorrectal
¿Cuándo empezar el cribado en portadores?
- A los 25 años en MLH1/MSH2
- A los 35 años en MSH6/PMS2
¿cada cuánto? Cada 1 - 2 años
⚠️Si colonoscopia de mala calidad hay que repetirla en 3-6 meses

En la vigilancia, las cosas bien hechas.
Este estudio colaborativo del grupo de oncología de @aegastro demostró que la colonoscopia de calidad mejora la detección de adenomas y que la vigilancia en período <3 años reduce la tasa de CCR post-colonoscopia.
cghjournal.org/article/S1542-…

Se recomienda la vigilancia en centros y manos expertas con endoscopios de alta definición (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31520613/)
Si no, considerar la cromoendoscopia. esge.com/endoscopic-man…

¿Y la cirugía?
- Si neoplasia irresecable/CCR
- ¿Colectomia total+anastomosis ileorrectal o cirugía segmentaria? Depende del riesgo de metacronía, gen afecto, consecuencias funcionales, edad y valores y preferencias del paciente.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/
gut.bmj.com/content/69/3/4…

Se recomienda:
- Cribado de cánceres ginecológicos y cirugía profiláctica alrededor de los 40 años
- Cribado de cáncer gástrico y erradicación del H. #pylori.
-En casos de antecedente familiar se sugiere el cribado de tumores de intestino delgado (cápsula) y de páncreas (USE/RM)

Si tienes o perteneces a una familia con #SíndromedeLynch o quieres información para pacientes explora:
- @AFALynch
- Y el libro “Vivir con síndrome de Lynch”
aegastro.es/documents/pdf/…

Perspectivas de futuro:
- Vigilancia personalizada.
- #IA en endoscopia
- Microbiota
- Vacunas
@frankbalaguer @riadna_sg @mariapellise1 @SabeCarballal @JoaquinCubiella @Rodrigus01 @JosReyesMoreno2 @lopezvicentej @AngelesPizarro2 @MaiteHerraiz @jocamaga1974 @SEEDendoscopia