Aegastro Profile picture
18 Jul, 14 tweets, 12 min read
El #SíndromedeLynch es la causa más frecuente de cáncer colorrectal (CCR) hereditario y se asocia a tumores en otros órganos, a veces múltiples y en edades jóvenes.
¿Quieres saber más sobre él?
Abrimos #hiloAEG🧵
El #SíndromedeLynch se debe a la mutación patogénica en alguno de los genes que codifican las proteínas reparadores del ADN (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
Estas proteínas se encargan de corregir los errores que se producen con cierta frecuencia durante la replicación del ADN.
Se hereda con un patrón autosómico dominante y su penetrancia es variable
Que sea dominante conlleva que la probabilidad de heredar la mutación para cada individuo de la descendencia es del 50%
La penetrancia variable implica que no todos los que la hereden desarrollarán cáncer
Se ha descrito un riesgo acumulado de cáncer colorrectal de hasta 70% a los 70 años, aunque la incidencia varía en función del gen afecto
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31337882/
El adenoma es la lesión precursora de cáncer colorrectal y la secuencia adenoma-carcinoma está acelerada.
Son característicos los adenomas planos, pequeños y localizados en el colon proximal. Todo un desafío para endoscopistas
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23440588/
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21070872/
El 2º tumor mas frecuente es el cáncer de endometrio (20-70% a los 80 años)
Además el #síndromedeLynch conlleva un riesgo incrementado de cáncer en otros órganos como el ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, uréter y pelvis renal, entre otros.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/
Su diagnóstico ha evolucionado desde:
1º Criterios clinicos (Amsterdam, Bethesda): poco sensibles.
2º Cribado molecular del tumor: jamanetwork.com/journals/jama/…
3º Presente y futuro: análisis genético en línea germinal o en el tumor ascopubs.org/doi/abs/10.120…
La colonoscopia ha demostrado reducir la incidencia de cáncer colorrectal
¿Cuándo empezar el cribado en portadores?
- A los 25 años en MLH1/MSH2
- A los 35 años en MSH6/PMS2
¿cada cuánto? Cada 1 - 2 años
⚠️Si colonoscopia de mala calidad hay que repetirla en 3-6 meses
En la vigilancia, las cosas bien hechas.
Este estudio colaborativo del grupo de oncología de @aegastro demostró que la colonoscopia de calidad mejora la detección de adenomas y que la vigilancia en período <3 años reduce la tasa de CCR post-colonoscopia.
cghjournal.org/article/S1542-…
Se recomienda la vigilancia en centros y manos expertas con endoscopios de alta definición (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31520613/)
Si no, considerar la cromoendoscopia. esge.com/endoscopic-man…
¿Y la cirugía?
- Si neoplasia irresecable/CCR
- ¿Colectomia total+anastomosis ileorrectal o cirugía segmentaria? Depende del riesgo de metacronía, gen afecto, consecuencias funcionales, edad y valores y preferencias del paciente.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25645574/
gut.bmj.com/content/69/3/4…
Se recomienda:
- Cribado de cánceres ginecológicos y cirugía profiláctica alrededor de los 40 años
- Cribado de cáncer gástrico y erradicación del H. #pylori.
-En casos de antecedente familiar se sugiere el cribado de tumores de intestino delgado (cápsula) y de páncreas (USE/RM)
Si tienes o perteneces a una familia con #SíndromedeLynch o quieres información para pacientes explora:
- @AFALynch
- Y el libro “Vivir con síndrome de Lynch”
aegastro.es/documents/pdf/…

• • •

Missing some Tweet in this thread? You can try to force a refresh
 

Keep Current with Aegastro

Aegastro Profile picture

Stay in touch and get notified when new unrolls are available from this author!

Read all threads

This Thread may be Removed Anytime!

PDF

Twitter may remove this content at anytime! Save it as PDF for later use!

Try unrolling a thread yourself!

how to unroll video
  1. Follow @ThreadReaderApp to mention us!

  2. From a Twitter thread mention us with a keyword "unroll"
@threadreaderapp unroll

Practice here first or read more on our help page!

More from @aegastro

17 Jul
Revisión IMPRESCINDIBLE sobre las opciones de manejo del Estreñimiento Crónico, por @maura_corsetti y un panel internacional de expertos.
⬇️⬇️⬇️⬇️
onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.11…

Descubre las claves de un abordaje racional, siguiendo este 🧵
1º Paso: Evaluar datos de alarma e identificar factores precipitares (fármacos y estilo de vida) Image
2º Paso: Caracterizar clínicamente el estreñimiento crónico funcional e iniciar un tratamiento laxante escalonado, considerando adyuvancia con espasmolíticos y neuromoduladores.

No son necesarios estudios instrumentales en esta fase!! Image
Read 5 tweets
11 Jul
Cuando estudiamos las enfermedades siempre nos saltamos la epidemiología.
Pero, tiene importancia práctica?

Hoy hablamos de epidemiologia en #EII
Dentro 🧵#hiloAEG
Gracias a la epidemiología:
1️⃣ Conocemos e impacto de la enfermedad
⏩podemos dimensionar servicios
⏩podemos estimar impacto económico💰💰

2⃣ Conocemos los Fact riesgo y Fact pronósticos

3⃣ Conocemos la historia natural
En los últimos años se ha descrito un aumento global de prevalencia de EII 🌏🌎, debido a:

⬆ de incidencia global
baja mortalidad
Read 15 tweets
11 Jul
Compromiso AEG con la investigación. Ya esta disponible la matricula en el curso "Introducción a la investigación para clínicos" en: aegastro.es/cursos-educaeg… La información del curso en: drive.google.com/file/d/1Jo89_A…
Para médicos con vocación investigadora que estén en sus primeros pasos. Del principio al fin: La idea, el diseño, el análisis, la gestión del proyecto y la presentación de los resultados. Con el apoyo del @CIBERehd @SaludISCIII
Con la ayuda de grandes expertos en la investigación: @JoaquinCubiella @Rodrigus01 Teresa Seoane, Xavier García @_MiguelHernan @get_ruben Patricia Carrera, @SINGgroup @lipido Soli Santiago, @DeMadaria Joan Tosca, Alfredo Gea
Read 5 tweets
2 May
⚙️💊Ferroterapia💊⚙️

En ayunas y acompañado de zumo de naranja🧃❓

2 comprimidos en vez de 1 para acelerar recuperación❓

Hierro oral o i.v 💉❓

La manejamos bien en los hospitales Españoles🏥❓
🔹El Fe es necesario no solo para la eritropoyesis🩸 y transporte de O2, si no también para la producción de energía y el funcionamiento del sistema inmune 💪

🔹El déficit de Fe ⬇️⬇️, aun en ausencia de anemia puede ser sintomatico (debilidad, falta de concentración…) 🥱😞
Una dieta variada 🍅🍖🍳🥦 ➡️ contiene 15-20mg de Fe/día

El Fe se absorbe en duodeno-yeyuno proximal

🚨 En ondiciones normales, solamente se absorbe el 5-10% es decir ➡️1-2mg de la dieta
Read 17 tweets
25 Apr
Hoy vamos a hablar sobre el Síndrome de Poliposis Serrada (SPS), que pese a ser la poliposis más frecuente sigue siendo poco conocida y detectada.
Comenzamos nuestro #hiloAEG
El SPS se diagnostica cuando una persona presenta:
-5 lesiones serradas >=5 mm proximales al recto de las cuales al menos 2 >= 10 mm ó
-20 lesiones serradas, 5 proximales al recto
Estos criterios se modificaron en 2019 por la OMS
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31982410/
Como son lesiones acumuladas es muy importante su sospecha ya que es la poliposis más frecuente, diagnosticándose entre 1/127 y 1/242 colonoscopias de cribado y repetir colonoscopias a las personas en riesgo puede ayudarnos a detectar más casos.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26911398/
Read 11 tweets
31 Jan
La colonoscopia es la prueba estrella en el diagnóstico y prevención del cáncer colorrectal.
Uno de sus puntos fuertes es la extirpación de lesiones premalignas pero…
¿Cuándo y cómo debemos hacer ese seguimiento tras la extirpación de lesiones (pólipos) en el colon? #HiloAEG
¿Por qué hacer seguimiento tras extirpar lesiones?
Hay estudios desde el clásico de Løberg de 2014 bit.ly/l0BERg hasta el más reciente de Lee bit.ly/p0l1p0s en los que se observa que las personas con adenomas avanzados tienen mayor incidencia de CCR.
Y aunque hay menos evidencia sobre las lesiones serradas, pero las lesiones serradas >10 mm pueden aumentar el riesgo de CCR como los adenomas avanzados bit.ly/53rrad0
Read 12 tweets

Did Thread Reader help you today?

Support us! We are indie developers!


This site is made by just two indie developers on a laptop doing marketing, support and development! Read more about the story.

Become a Premium Member ($3/month or $30/year) and get exclusive features!

Become Premium

Too expensive? Make a small donation by buying us coffee ($5) or help with server cost ($10)

Donate via Paypal Become our Patreon

Thank you for your support!

Follow Us on Twitter!

:(