Oggi è la giornata mondiale dedicata alla sindrome di Down: vi racconto uno studio interessantissimo che potrebbe aprire scenari davvero importanti. Ecco un thread. 1/n 🧵
#DownSyndromeDay
#DownSyndromeDay
La sindrome di Down (SD) è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in più (trisomia 21) con caratteristiche facilmente individuabili: microcefalia, bassa statura, anomalie a livello del viso ecc. 2/n
Nel 50% delle persone con SD si possono rilevare le malformazioni congenite cardiache e la sua evoluzione può essere condizionata da un invecchiamento precoce e dalla comparsa della malattia di Alzheimer, nonché da un aumentato rischio relativo di sviluppare leucemie. 3/n
Da qui la necessità dei ricercatori di effettuare, mediante tecniche di ingegneria genetica, il trasferimento del cromosoma 21 dai globuli bianchi del topo nelle cellule di pollo, quindi nelle cellule di criceto e infine nell’embrione di ratto. 4/n
Perché questo? I ratti non producono, come fanno gli esseri umani, una prole con un cromosoma 21 in sovrannumero. 5/n
Ad ogni trasferimento, i ricercatori hanno apportato diverse modifiche genetiche ed, in seguito alla rivelazione di una proteina luminescente, è stato possibile identificare ratti con il cromosoma 21 in più. 6/n
Successivamente, una volta elaborato il modello, per testare l'apprendimento e la memoria dei topi, i ricercatori hanno condotto test con labirinti per i topi geneticamente modificati e non. 7/n
I ratti con trisomia hanno impiegato più tempo a risolvere il labirinto vs ratti senza trisomia. Quindi confermata la loro difficoltà ad eseguire test di memoria. 8/n
Quanto al comportamento, i ratti con trisomia si dimostravano essere più iperattivi e con uno stato d'ansia persistente vs controlli. 9/n
Questi risultati sono coerenti con le valutazioni cliniche nei pazienti con SD, in quanto riferiscono, ricapitolando, di avere tassi più elevati di ansia, disturbi dell'attenzione, dell'apprendimento e della memoria. 10/n
Dagli studi anatomici, i ricercatori hanno anche scoperto che il cervelletto era significativamente più piccolo nei ratti con trisomia. Una similitudine tra l’anatomia del cervelletto del ratto e quello dei pazienti con SD. 11/n
Infine, il 17% dei ratti con trisomia aveva un'anomalia dei ventricoli cardiaci simile a quella diagnosticata fino al 21% dei bambini con SD. 12/n
Lo sviluppo di un modello animale che condivide queste caratteristiche con pazienti con SD consentirà di testare le terapie in modo più efficace e mirato. Intanto, in fase preclinica, è una bellissima notizia. 13/n
• • •
Missing some Tweet in this thread? You can try to
force a refresh
