Thread by @raquelsastrecom

Este año no nos ha tocado ni la devolución en el #SorteoDeNavidad, pero el año pasado nos tocó “el Gordo”. Eso sí, no lo supimos hasta tiempo después. Se viene hilo:

22/12/2017. 11 am. 25º. Murcia (evidentemente). Suena el móvil. 1/n

Es el neuropediatra de Emma y compañero de @jramonfernandez. Como tenía TEA y ausencia de lenguaje le hicieron un array semanas antes (protocolo recomendado). Casi nunca sale nada, el 90% de los casos es normal, pero ese día era especial: 22/12; como la lotería ¿y si te toca? 2/n

Nos dijo que Emma había sido agraciada con un primer premio en el array. Tenía un síndrome poco frecuente: @PhelanMcDermid. (Evidentemente, el símil es una licencia poética mía; no nos lo dijo así). 3/n

Le pregunté a @jramonfernandez si era un síndrome de los jodidos. Estaba pálido, no podía ni hablar y empezó a llorar. Como cuando le pongo un plato de lentejas delante... Es coña lo de las lentejas, nunca le haría eso. Pero es la primera y única vez que lo he visto llorar. 4/n

Cuando pudo hablar me dijo: no da sólo TEA, también puede dar hipotonía, malformaciones en riñón, corazón y cerebro, convulsiones, discapacidad intelectual, neurofibromatosis y casi ninguno llega a desarrollar un lenguaje funcional. Muchos ni llegan a hablar. 5/n

Y epilepsia. Y trastornos mentales. Y más cosas. Ahí lloramos los dos. Un buen rato. Yo más que él. Y cuando conseguí dejar de llorar le dije: no hablará, no será muy inteligente y es bonita... la casaremos pronto 😜. Y nos dio por reírnos. Y por llorar otra vez. 6/n

Y ese día 22/12, mientras muchas personas celebraban que les había tocado la suerte, nosotros nos cagábamos en todo por nuestra mala suerte... Hasta que empezamos con la #atencióntemprana. Emma tenía casi 18 meses cuando le diagnosticaron TEA; 21 cuando el phelanMcDermid. 7/n

Hoy hace un año de aquello y ahora sé que nos tocó el gordo por muchas razones: porque está poco afectada (deleción muy pequeña), porque es en mosaico (sólo un 66% está afectado), porque la diagnosticaron muy pronto y porque empezó la #atencióntemprana enseguida. 8/n

Pq el corazón lo tiene bien. Pq tiene una malformación muy leve en los riñones. Pq no tiene hipotonía. Pq de momento no ha convulsionado. Pq cada vez socializa más y mejor. Y pq hace un año pensaba que jamás pasaría esto: 9/n

“Feliz navidad, bien”. Sabemos que no pronuncia muy bien, pero vete a saber si por el @PhelanMcDermid o porque es murciana 😜. Pero cada día habla un poco más. 10/n

Sabemos que no hay buen pronóstico. De los 2000 diagnosticados en el mundo, sólo una ha podido tener vida normal, con autonomía e independencia. Pero a día de hoy, Emma no está muy afectada y por eso os digo que nos tocó el gordo el 22/12/18. Y que nos sigue tocando cada día.11/n

Y todo gracias al diagnóstico temprano, a que no era grande la deleción, a que empezó la terapia en #atencióntemprana muy pronto y a que podemos pagarla. Y quiero darle las gracias a @Astrapace por su labor. 12/n

Y recordad que la probabilidad de que toque el gordo de navidad es 1 entre 100000. De necesitar #AtencionTemprana es 1 de cada diez peques #unodecadadiezniños. Por eso desde @PATDI_ES muchos padres luchamos para que sea gratuita, de calidad, sin límite de tiempo. 13/n

Porque, como se suele decir con las loterías, ¿y si te toca? AT necesitan
#unodecadadiezniños: lo raro es que no te toque, aunque sea por proximidad, el hijo de algún amigo o tu sobrino. Así que, @luisacarcedo, metedla en la cartera común basica. Porque tocar, nos toca. 14/14