- ¡Papá ha llegado esta carta para ti!
John observa a su hijo de diez años.
El sobre queda encima de la mesa y él mira por la ventana.
Verano de 2019.
Fuera la gente pasea.
Al fondo el agua.
Sonríe.
En sus ojos un viaje en el tiempo.
Jonh cierra los párpados.
Desaparece... Image
El 12 de junio de 1806 hace calor en Long Island.
En otros párpados un hombre llora y abre de un golpe la puerta.
El capitán David Hedges no encuentra a su mujer.
Nadie en el salón.
Nadie en la habitación.
Nadie en ningún sitio.
Cae sobre un sillón, parece que se entierra. Image
Recuerda que todo comenzó un domingo al salir de misa.
Con un tropiezo al bajar las escaleras.
Tras un "no pasa nada" que se hizo mentira inapelable.
En los ojos de su mujer el miedo que acompaña a lo que no se entiende ni se espera.
La incertidumbre del que nota un cambio. Image
Todo comenzó también al abrir otra puerta.
Al entrar en esa consulta y mirar al doctor.
Que a su vez estaba perdido en una fotografía.
En ella el joven médico tenía una mano sobre su hombro.
Padre e hijo.
Su acababa de terminar otra de sus visitas.
Habían pasado más de 10 años desde aquella imagen.
Tras el fogonazo de magnesio regresaron a su caballos.
Para volver al hogar tomaron el camino largo.
Cruzando el campo que no termina.
Oliendo la hierba húmeda.
Contándose la vida. Image
Al lado, junto a la tierra, los campesinos labraban hasta caer el sol.
El niño observaba curioso.
Entonces las descubrió.
Varias mujeres parecían bailar de forma extraña.
Sin música.
Rostros desencajados.
Los brazos haciéndose tornillo.
Sombras rotas en la distancia. Image
El médico y su hijo se detuvieron.
El doctor bajó y habló con el hombre que cuidaba de ellas.
Padre con hijas y madre ya muerta.
Ellas se acercaron para escuchar.
Después marcharon y el niño no pudo evitar mirar atrás.
Sus ojos en sus ojos.
Miradas que nunca terminan. Image
Años más tarde el niño heredó la consulta de su padre.
La medicina ya no iba a caballo.
Y delante el capitán Hedges con su mujer.
En ella de nuevo aquel rostro.
Aquellos giros y torsiones.
Aquellos ojos doloridos y extraños.
El joven médico había ganado prestigio rápidamente.
Consultas como aquella le llevaron a percatarse de la concentración en la zona de un elevado número de personas con una extraña afección del movimiento.
Nudos aniquilados con lazos familiares.
No podía ser casualidad. Image
Los afectados acudían a él primero para sus dudas y después para sus miedos.
Le dolía ver el deterioro físico y el quebrantamiento mental.
Demasiado daño y demasiados suicidios.
George Huntington había encontrado el nexo entre lo roto. Image
Con 22 años, en 1872, impactó el mundo de la medicina con sus conclusiones.
Desde lo rural al mundo.
La obra del que describe una nueva enfermedad.
Una observación diferencial.
Hijos de hijos de hijos enfermos.
Un dominó terrible que no cesaba hasta escribir su punto y final. Image
La enfermedad de Huntington llenó familias de cicatrices.
Incertidumbre infinita en los herederos invisibles de un destino que tenía cada movimiento como un principio siniestro.
Transcurrieron ciento once años hasta que las pupilas de un científico hicieron meta. Image
El doctor James Francis Gusella y su equipo describían un secreto de tres letras en el cromosoma 4: CAG.
Citosina.
Adenina.
Guanina.
Un triplete que al repetirse más de lo debido corrompía una proteína imprescindible para el equilibrio celular.
nature.com/articles/30623…
De herencia autosómica dominante.
Si existe mutación la enfermedad es inevitable.
Lo que va a ser, será.
De padres a hijos.
Aparece generalmente después de tener descendencia.
Padecerla siendo hijo de enfermo es lanzar una moneda al aire.
Cara.
Cruz.
Imposible de curar. Image
El 12 de junio de 1806 el capitán Hedges ignoraba todo esto.
Su mujer se desvaneció como niebla entre niebla.
Veía desde su ventana el agua inmensa batiendo sus olas contra la orilla.
Sus hijos crecieron sanos hasta la treintena.
Conoció a sus nietos, después regresó con ella. Image
George Huntington vivió 65 años.
Prestó su nombre a una enfermedad terrible y a la proteína que rota la provocaba.
Médico generalista entre guerras.
Tuvo cinco hijos.
Compartió con ellos paseos a caballo y profesión.
Fue feliz.
La puerta de su consulta siempre abierta. Image
... tras regresar John separa los párpados.
Observa a su hijo correr por el salón.
El sobre continúa encima de la mesa.
En el remite se lee "Laboratorios JF Gusella".
Toca el papel.
Mira sus manos.
El señor Hedges comienza a leer.
Lanza su moneda.
PD: este #HiloYTal sobre la paternidad desde un punto de vista particular. ¿Querríais saberlo en todos los casos? ¿Antes de tener hijos? ¿Selección de embriones? Son muchas preguntas, para vosotros la comedura de tarro.

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21 Mar
Cosas sobre #SARSCoV2 que hemos aprendido en un año.
Voy de memoria en este #HiloYtal así que si se me pasa algo lo vamos añadiendo entre todos.
Empiezo.
TRANSMISIÓN y PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

1⃣ #SARSCoV2 se transmite en asintomáticos y en los 2-3 días previos a empezar con síntomas. Esto ha sido CLAVE para que el virus haya provocado tanto daño. Otros virus lo hacen pero con menos "habilidad".
2⃣ Los portadores asintomáticos parecen transmitir menos que los sintomáticos... pero son muchos más de los esperados. Eso también ha derivado en una mayor dificultad para el control de la transmisión de la enfermedad.
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20 Mar
Otra #EncuestaYTal inútil pero necesaria.
¿Qué os ponéis antes?
Yo calcetines 🧦.
No me escondo.
Más de 1300 votos en una hora.
A tope.
Read 4 tweets
15 Mar
👉🏻 En España hay 20000 pacientes con trombos al año.
👉🏻 Unos 56 al día.
👉🏻 1,6-1,8 por cada 1000 habitantes.
👉🏻 Según @CarolinaDarias tras casi 1 millón de dosis de Astra-Zeneca se ha visto un caso.
👉🏻 Lógico el principio de prudencia pero este es el contexto.
Me parece estupendo el principio de prudencia pero ahora hay casi 1 millón de personas con miedo.
Es labor de los políticos poner el marco a la decisión tomada y explicar de qué se habla cuando se habla de riesgo.
Read 4 tweets
12 Mar
Echad un ojo a este vídeo y os cuento después una cosa en un #HiloYTal
La atrofia muscular espinal es una de las enfermedades raras que más huella me ha dejado en el trabajo.
La probabilidad de que ocurra es muy baja pero cada niño enfermo es un cien por cien inolvidable.
Niños de ojos gigantes y cuerpos tranquilos.
Inteligentes.
Observadores.
Debido a que no producen una determinada proteína las neuronas encargadas del movimiento se agotan.
No hay proteína SMN1.
Sus motoneuronas caen.
A veces ya en el útero materno.
Niños que se mueven poco aún en un medio líquido como es navegar en el interior de su madre.
Read 8 tweets
10 Mar
👉🏻 Nuevos datos sobre aumento de mortalidad por la variante británica.
👉🏻 Ese 64% no quiere decir que fallezcan 64 de cada 100.
👉🏻 Implica un aumento del 64%; es decir si antes fallecía 1 de cada 100 pasa a ser 1,6 de cada 100.
👉🏻 Hay que vacunar aún más rápido y no relajarse.
Y ojo porque: ” ... Whether the increase in mortality from community based testing is also observed in elderly patients or in patients admitted to hospital remains to be seen...”.
Los autores dejan claro que su trabajo tiene sesgos.
Animan a seguir investigando.
Y esto de abajo 👇🏻 Image
Read 4 tweets
1 Mar
Una cosa sobre Israel y el #SARSCoV2
Como bien sabéis es el país que más está vacunando.
Hoy un 50% de su población ha recibido una dosis y alrededor del 35% dos dosis de la vacuna de Pfizer.
Si pongo esta gráfica de ayer veis que suben los casos confirmados.
¿En qué pensáis?
Os hago una encuesta.
Así es más divertido.
Obviamente la encuesta tiene un sesgo.
Como nuestra cabeza.
Sobre Israel está el foco en relación a las vacunas, es probable que lo primero que pensemos sea que las vacunas no funcionan.
No pensamos por ejemplo que el 65-60% de la población aún no está COMPLETAMENTE vacunada.
Read 15 tweets

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