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19 Aug, 10 tweets, 4 min read
¿Conoces a alguien que mire el sol y estornude? Pues puede que tenga el síndrome ACHOO.
Si es que cuando a los bio nos da por hacer gracietas con los nombres somos la caña.
ACHOO son las siglas de: "Autosomal Dominant Compelling Helioopthalmic Outburst"
¡Dentro hilo y estornudo!
En castellano se le conoce como síndrome del estornudo fótico, es decir, que si aumenta mucho la luz, estornudas (por eso generalmente pasa con el Sol).
Lo que no acaba de estar muy claro por qué sucede, entre las hipótesis se baraja una hipersensibilidad de la corteza visual...
Lo que sí que se sabe es que es de herencia dominante, aunque no se tiene muy claro cuáles son los genes responsables.
Por eso se realizaron estudios en diferentes países (algunos con más de 10000 voluntarios) para ver porqué estornudaba la gente.
Y se encontraron cosas...
Entre las cosas que se encontraron, había cambios en el cromosoma 2, 4 y 9. Concretamente en los genes CADM2, SURF1, SURF6 (relacionadas con la correcta formación de las sinapsis) y ADAMTS13 (relacionado con la agregación de las plaquetas).
A partir de aquí, nos queda especular.
Y nos queda especular porque no sabemos todavía exactamente por qué la luz nos hace estornudar si tenemos cambios en esos genes, ni siquiera tenemos totalmente claro que sean causa-consecuencia. Y encima, parece que según la población que se mire, hay otros genes relacionados.
Pero leches, science is bitch bastantes veces. Aunque las tecnologías de análisis masivo de genes nos están ayudando a dilucidar estos misterios escritos en el DNA.
A ver si podemos dar con una respuesta pronto
Mientras seguiremos estornudando al salir al balcón, de un garaje o simplemente mirando al cielo. Eso sí, recordando hacerlo siempre en un pañuelo o el interior del codo en el caso que no dé tiempo 😊
Un saludo y ¡Salud!
Si os ha gustado este minihilo, aquí tengo más 😊:
Referencias:
Estudio en población japonesa:
nature.com/articles/s1003…
Estudio en población china:
nature.com/articles/s4159…
Genes:
genecards.org/cgi-bin/carddi…
genecards.org/cgi-bin/carddi…
genecards.org/cgi-bin/carddi…
Imágenes: Wikipedia commons (CC)
Venga, va, que muchos me lo estáis pidiendo 😊😊

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16 Jun
¿Mitología griega y medicina? Pues en este hilo vas a tener de las dos:
Hoy os voy a hablar de PRÍAPO y del PRIAPISMO.
Para los que no conozcáis a Príapo, aquí tenéis una de sus muchas representaciones, bien podría llamarse "El griego de Whatsapp":
(Fresco encontrado en Pompeya)
En algunas zonas de Grecia, concretamente por la zona de Asia menor, Príapo era un dios menor de la fertilidad (menuda chorprecha), de los pescadores (como podéis observar por tremenda caña) y de otros productos relacionados con el huerto.
Se representaba siempre con una erección
Esta erección constante y sus genitales desproporcionados eran una maldición de Hera a su madre, que le condenó a tener un hijo feo y malo con esos atributos, pero que cuando los fuese a utilizar sería impotente 📉.
(Fresco de la casa Vettii en Pompeya)
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19 May
Estamos mutando constantemente.
Vivir, respirar oxígeno y estar expuestos a la luz solar produce al día cerca de 1 millón de mutaciones por cada célula de nuestro cuerpo.
Afortunadamente, la mayoría se reparan gracias a ciertos mecanismos.
Pero ¿y si fallan? Dentro Hilo👇🧵
El DNA, como cualquier molécula, no es inmutable y está en equilibrio en la sopa química que es la célula.
Esto es necesario para la vida tal y como la conocemos y hemos ido evolucionando para que únicamente se produzcan los cambios que queremos que se produzcan, esto es:
Queremos que se pueda relajar la tensión del DNA para que la maquinaria de lectura del DNA "lea" los genes que producen proteínas, pero no queremos que se rompa.
Queremos que, al dividirse una célula, se duplique el DNA, pero que la copia sea lo más perfecta posible.
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31 Mar
Si os dijera que desde hace años conocemos el secreto de la inmortalidad y cada día creamos más y más seres inmortales, ¿me creeríais?
Acompáñame, que te lo cuento en este hilo:
Primero os voy a dar una pequeña decepción: los seres inmortales que se crean en el laboratorio son masas amorfas de células, así que no puedes hablar con ellas sobre lo que van a hacer dentro de 1500 años. Pero leñe, ¡que son inmortales, siguen siendo interesantes!
Y a ver, son inmortales, no indestructibles, si dejas de alimentar estas células, sí que las matarás...
Por tanto, ahora que ya te ha quedado claro que estos seres inmortales, ni son seres, ni son tan inmortales, paso a explicarte cómo se hacen y de qué sirven.
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9 Mar
Uno de los argumentos que demuestran lo importante que es la divulgación y lo poco que se conoce de biología es: "Pero si tal virus se integra en el genoma, el de la COVID también puede".
Esos virus se parecen entre ellos menos que un huevo a una castaña. ¡Dentro hilo 🧵👇!
Este hilo está motivado por una contestación de alguien a uno de mis hilos, la dejo aquí:

Así que para contestar, empecemos por el principio, cómo se ordena la vida. Tuit respuesta a uno de mis hilos donde se puede leer: El vi
En los organismos vivos podemos ir observando cómo se ha ido evolucionando, esto nos permite agruparlos en (de más a menos específico): especie, género, familia, orden, clase, filo, reino y dominio. Los agrupamos entre otras cosas, por similitud de su información genética.
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28 Feb
@angelmartin_nc Hoy es el día mundial de las Enfermedades raras #diamundialenfermedadesraras.
Estas enfermedades afectan a más de 3 millones de personas en España y a los que cuidan de los que las sufren, ¿me ayudas a compartir 7 píldoras de información? Mini hilo🧵👇
Píldora de información 1:
✅Una #EnfermedadRara es aquella que afecta a menos de 5 cada 10 000 personas, es decir, que no es que sea rara porque te transformes en un gigante verde radiactivo, si no porque poca gente tiene la misma enfermedad que tú.
Píldora de información 2:
✅Se conocen más de 7000 enfermedades raras diferentes y el 80% son de origen genético, es decir, el bebé nace con ella y la padecerá toda la vida.
También las hay de otros orígenes, como #Sjögren, que es autoinmune (tu cuerpo te ataca a ti mismo)
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31 Jan
Creo que se está transmitiendo una visión errónea de cómo funciona el SARS-Cov-2.
Me refiero a los titulares de los medios que empiezan:
"El virus muta para...[Inserte frase del predictor]"
Dentro hilo🧵👇
El SARS-Cov-2 es poco más que una pequeña película de grasita (bicapa lipídica) con 5 proteínas estructurales diferentes incrustadas. Y esta especie de cajita con pinchitos que encapsula una molécula de RNA.
Así que voy al grano:
El virus no tiene consciencia para hacer nada, no piensa, no siente ni padece, el virus solo hace lo que tiene programado hacer en su RNA: Reproducirse.
Y no puede hacerlo solo, necesita de la maquinaria de nuestras células.
Read 15 tweets

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