Thread by @smartinezho1

Y luego están los absolutos desastres, en todos los sentidos. Paciente mujer, 63 años. Sin antecedentes. Consultan buscando segunda opinión por diagnóstico reciente de demencia vascular sobre la base de los hallazgos en imagen (un infarto lacunar) + episodio de desorientación.

La vemos. La paciente no refiere quejas subjetivas de afectación cognitiva, pero explica que desde hace pocos meses ve a su padre y a su madre (ya fallecidos). Suelen estar sentados en el sofá. No hablan, no interactúan con ella.

Ve igualmente (lo hemos visto en otras ocasiones) personas sin rostro ni pies que atraviesan las paredes. De manera recurrente tiene una paramnesia reduplicativa: Su casa se parece a su casa, pero no es su casa.

Nos cuentan que esto no ha seguido un curso lentamente progresivo, sino que se instauró “de golpe y cada día va a peor”. Ha sido una mujer con mucha ansiedad de toda la vida. Ahora tiene miedos ingobernables, mucha suspicacia y está claramente más irritable.

Hace unos meses acudieron a urgencias de psiquiatría por un cuadro de desorientación y de alucinaciones e ideación delirante (todo empezó así). Le hicieron TC (normal + lacunar).

“Descartaron organicidad” …un concepto que siempre me suena un tanto contradictorio, pero esa es otra historia.
Detectaron signos sugestivos de deterioro cognitivo que orientaron como cambios incipientes posiblemente relacionados con etiología vascular.

Ahora la paciente refiere lentitud generalizada, más en el lado izquierdo. Se tropieza mucho y se ha caído varias veces. Ha desarrollado signos de desintegración del lenguaje. El contenido del habla es pobre, tiene apraxia del habla, disartria y no encuentra las palabras.

Insisten en que el curso ha sido agudo y que ha empeorado en pocos meses. Frecuentemente, por el curso lento de muchos los cambios cognitivos que vemos, las personas que conviven con los pacientes no detecten pequeños cambios que posiblemente ya existían hace tiempo.

Por ello insistimos en ir a buscar sutilezas en el pasado y así, generalmente vemos que un cuadro aparentemente rápido, lleva progresando desde hace más de un año. Pero aquí insistían en que todo se había desarrollado en 6 meses. Debemos escuchar a los pacientes y a las familias

La exploré. Claramente desubicada. Su capacidad para aprender nueva información estaba muy comprometida a pesar de facilitarle ayudas. Conseguía ir aprendiendo algunos elementos, aunque lo poco que aprendía se esfumaba a los pocos minutos.

Su memoria auditiva inmediata y su capacidad para manipular mentalmente algunos números estaba perfecta, no así su capacidad para realizar, ni mentalmente ni en un papel, operaciones aritméticas.

Podía copiar una figura compleja a pesar de emplear una estrategia terrible para hacerlo y requerir muchísimo tiempo. Podía identificar figuras superpuestas y discriminar objetos. Pero no era capaz de localizar en el espacio un objeto ni de reconocer la orientación de una línea.

No tenía apraxia. Podía realizar gestos complejos a la orden, a la imitación, haciendo como que usaba una herramienta…Denominaba bien, pero tenía ciertas dificultades para repetir palabras y frases mínimamente complejas.

Paralelamente, destacaba una dificultad en la producción del lenguaje que iba más allá de una disartria y asociaba claros signos de apraxia del habla.

Podía generar palabras bajo determinadas órdenes con absoluta normalidad. Pero no podía unir una secuencia de números en orden ascendente porque se perdía buscando los números repartidos en una hoja de papel.

Tenía elementos que de manera global podrían recordar a muchos procesos neurodegenerativos frecuentes, pero tenía matices, en la forma y en la progresión, que apuntaban a algo completamente distinto. Matices, que además eran obvios escuchando el relato del curso clínico.

La forma en que aprendía y olvidaba no recordaba al perfil típico de afectación de la memoria que vemos en las fases iniciales de una enfermedad de Alzheimer. Tenía un claro déficit del rastreo visual y tenía múltiples indicadores de afectación cortical-posterior.

Todo ello en contexto de un cuadro (aparentemente) rápidamente progresivo catalogado como “demencia vascular". Pero yo tenía claro que no era una enfermedad de Alzheimer ni una demencia vascular.

A los pocos días tras su visita conmigo, tenía programada una visita en neurología con nosotros. Pero antes, tenía una cita en un reconocido centro de Barcelona, de modo que consideraron oportuno aprovechar esa visita e ir también.

Me llamaron al día siguiente muy preocupados. Les dijeron que era una enfermedad de Alzheimer y que los episodios de alucinaciones no eran tal cosa sino fenómenos relativos a la amnesia que tenía la paciente. Paralelamente, les invitaron a participar en algún ensayo clínico.

No suelo cuestionar el trabajo de otros profesionales ni mucho menos criticarlo. Pero amigos/as, hay cosas que rozan lo absurdo. Lo que tenía esta señora no era una enfermedad de Alzheimer se le diese las vueltas que se le diese, tan obvio como que una A no es una Z.

Y no, no era necesario administrar una larga y compleja batería neuropsicológica. Con escuchar y saber dónde mirar era suficiente.

Volvió con nosotros 9 días después de la primera visita. En la exploración neurológica destacaba una marcha con inestabilidad, tándem imposible, coordinación alterada en piernas, ataxia.

Dedo nariz bilateral ligeramente descompuesto. Oculomotricidad sin limitaciones, pero ocasionales espasmos con intrusión forzada. Campimetría normal. No parkinsonismo (cinesias y tono aceptable, no temblor de reposo). ROTs presentes. Sensibilidad normal…y mioclonías.

De modo que teníamos a una persona orientada inicialmente como una demencia vascular y luego una enfermedad de Alzheimer (sin olvidar lo de que se descartó organicidad), que había desarrollado, en un periodo no superior a los 6 meses, un cuadro caracterizado por…

…un deterioro cognitivo rápidamente progresivo donde llamaban la atención los múltiples indicadores de compromiso cortical-posterior + un síndrome cerebeloso.

Tenía muchas cosas que descartaban todo lo que le habían dicho que tenía y lamentablemente, tenía muchas cosas que apuntaban a algo fatal.

Esta es la RM de la paciente. Sin entrar en matices ni en tecnicismos, para los expertos, el diagnóstico ya está claro, para los menos expertos, se trata de una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).

Una enfermedad priónica, una demencia rápidamente progresiva que conlleva un desenlace fatal a los pocos meses.

La ECJ se hizo conocida hace unos años en contexto de la “crisis de las vacas locas” donde en UK se produjeron varios casos por el consumo de carne de vacuno contaminada. También existen formas genéticas hereditarias, pero la causa más frecuente es esporádica.

Con una prevalencia de una persona por cada millón de habitantes, la ECJ resulta una enfermedad extremadamente minoritaria y siempre, absolutamente siempre tiene un pronóstico devastador y fatal.

Por el curso y la forma podrían haber sido otros procesos (ej: paraneoplásico, tóxico,…), pero no una enfermedad de Alzheimer y menos una demencia vascular.

Me cuesta entender si fue solo un error, un no saber o si existe en ocasiones cierta voluntad de meter a todos en el mismo saco con una finalidad lucrativa.

Sea como sea y gracias a la implicación de otros profesionales tenemos un nombre y lamentablemente un pronóstico terrible. Ni nosotros ni nadie tiene en sus manos nada que podamos hacer para reconducir esta enfermedad.

Sabemos a lo que nos dedicamos, por eso asumimos que tratar también es acompañar, cuidar, acertar y anticiparse.

Sin olvidar nunca que trabajamos con el sufrimiento ajeno y que, en este contexto, jamás debería existir ninguna otra motivación que no fuese la de procurar por el bienestar de aquellos a quienes atendemos.