Thread by @AurelianoStingi

Oggi voglio raccontarvi una bellissima storia che ho vissuto grazie a @Medendi2 , società co-fondata da @ScaltritiLab, nella quale ho l'onore di lavorare da ormai qualche mese.
medendi.org
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Tempo fa, una giovane donna si rivolse a Medendi per gestire un sospetto paraganglioma, un tumore benigno raro. A quel tempo, nessuno era però sicuro della natura della massa e, pur essendo tutti convinti della necessità di rimuoverla, c'erano dubbi su come procedere.
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Alcuni propendevano per effettuare una biopsia mentre altri, che ritenevano la biopsia troppo pericolosa per la posizione attigua al cuore, suggerivano la rimozione immediata confidando che l'ipotesi di una malattia più benigna fosse corretta.
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È stato grazie al sequenziamento genetico che fu possibile sciogliere i dubbi sulla natura della massa tumorale, confermarne la natura benigna, e rimuoverla con successo.
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Il dato chiave nello stabilire che si trattasse di una patologia benigna fu infatti una mutazione nel gene SDHC (gene coinvolto nel paraganglioma) che, oltre a confermarci le ipotesi iniziali sulla natura della massa (segue)
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ci spinse a consigliare alla paziente di analizzare anche il DNA dei propri figli. Il risultato è che oggi sappiamo che tutti i figli della paziente possiedono quella stessa mutazione a livello germinale (segue)
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(significa che il DNA di ogni cellula del corpo è mutato in uno dei due alleli per quel gene) e anche se, fortunatamente, la mutazione non corrisponde automaticamente alla malattia, è però innegabile che ne aumenti il rischio.
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Questa scoperta è importante sotto diversi punti di vista. Qualora i figli della signora, un giorno (speriamo mai), dovessero avere patologie strane o difficili da spiegare, essere a conoscenza di questa mutazione potrà indirizzare verso una diagnosi precisa.
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Inoltre, essendo a conoscenza dell'aumentato rischio di sviluppare lo stesso tumore benigno della madre, i figli potranno sottoporsi a periodici controlli per una diagnosi precoce.
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Infine - ma non meno importante - se e quando i figli vorranno a loro volta avere figli, potranno eventualmente decidere di ricorrere alla selezione embrionale ed eliminare così la mutazione dall'albero genealogico.
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Riassumendo:
1) l'analisi genomica del DNA tumorale ci ha fornito informazioni preziose sulla natura della malattia
2) l'analisi genomica ha aiutato il chirurgo nella scelta della strategia terapeutica migliore
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3) grazie all'analisi genomica abbiamo segnalato una familiarità del tumore potendo avvertire i figli e i parenti della signora.

Questa è solo una delle bellissime storie che ho l'onore di seguire lavorando per @Medendi2.

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