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Feb 14 • 11 tweets • 2 min read
Uno studio impensabile fino a qualche anno fa, oggi è stato possibile realizzarlo: capire i meccanismi genomici che guidano la diffusione delle metastasi in oltre 25000 pazienti. Sì, avete letto bene. Fantastico. Lo sintetizzo in questo interessantissimo thread. 1/n 🧵
#oncology
La progressione metastatica è la principale causa di morte nei pazienti oncologici, sebbene i meccanismi genomici alla base che guidano il processo di metastatizzazione rimangono in gran parte sconosciuti.
2/n
Al fine di poterli identificare, è stata studiata una coorte di oltre 25.000 pazienti con malattie metastatiche. 3/n
Analizzando i dati genomici e clinici di questa coorte, i ricercatori hanno identificato le associazioni tra alterazioni genomiche e pattern di disseminazione metastatica in 50 tipi di tumore. 4/n
Un grandissimo risultato: l'instabilità cromosomica (alterazioni del corredo genetico) è fortemente correlata al carico (numero di lesioni) metastatico in alcuni tipi di tumore, inclusi l'adenocarcinoma (ADC) prostatico, ADC polmonare e il carcinoma mammario HR+/HER2+. 5/n
Ma non in altri: ad es. il cancro del colon-retto e il cancro ovarico sieroso di alto grado dove i pattern di variazione del numero di copie (perdite di porzioni di genoma o duplicazioni/amplificazioni) possono essere stabiliti nelle fasi iniziali dello sviluppo tumorale. 6/n
Inoltre, sono state identificate alterazioni somatiche (perlopiù mutazioni) associate al carico metastatico e specifici organi bersaglio. 7/n
Questi risultati offrono una risorsa preziosa per lo studio delle basi biologiche della diffusione metastatica ed evidenziano il ruolo complesso dell'instabilità cromosomica nella progressione del cancro. 8/n
Take home messages pt.1
1) Un ampio database clinico-genomico per studiare i pattern metastatici su 50 tipi di tumore. 2) La frequenza delle alterazioni oncogeniche e l'instabilità cromosomica sono aumentate nelle metastasi. 9/n
Take home messages pt.2
3) Le correlazioni tra instabilità cromosomica e carico metastatico dipendono dal tipo di cancro. 4) Le caratteristiche genomiche associate alle metastasi sono identificate per specifici organi bersaglio. 10/n
La portata del lavoro e le ricadute dal punto di vista clinico potrebbero essere impressionanti. Questo per chi crede e confida nella scienza, ogni santo giorno. Fonte:
cell.com/cell/fulltext/…
11/11

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1/n 🧵#oncology #12febbraio
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