Hoy es el #DiaMundialDuchenne, una enfermedad rara y poco conocida, por eso tiene mucho sentido este día de concienciación.
Unos tuits para entenderla mejor.
Unos tuits para entenderla mejor.
La Distrofia Muscular de #Duchenne es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva.
Afecta a 1 / 5.000 varones.
La alteración se encuentra en el cromosoma X por lo que las niñas son portadoras pero es muy raro que puedan tener la enfermedad.
Imagen @mgenomica
Afecta a 1 / 5.000 varones.
La alteración se encuentra en el cromosoma X por lo que las niñas son portadoras pero es muy raro que puedan tener la enfermedad.
Imagen @mgenomica
Se altera la región del cromosoma X que genera «distrofina»: la proteína que permite que el músculo se contraiga y tenga fuerza.
Sin distrofina, el tejido fibroso y la grasa reemplazan progresivamente las fibras musculares perdidas.
Imagen: del músculo a la proteína.
#Duchenne
Sin distrofina, el tejido fibroso y la grasa reemplazan progresivamente las fibras musculares perdidas.
Imagen: del músculo a la proteína.
#Duchenne
Los niños con #Duchenne nacen aparentemente sanos, hasta los 2 ó 3 años de vida no empiezan a apreciarse los síntomas de enfermedad:
- retraso en las adquisiciones motoras
- falta de fuerza
- caídas frecuentes
- suele haber también un retraso del habla.
- retraso en las adquisiciones motoras
- falta de fuerza
- caídas frecuentes
- suele haber también un retraso del habla.
Los signos más sugestivos del #Duchenne muestran debilidad muscular en hombros, brazos y pantorrillas.
La maniobra de Gowers, para levantarse se apoya en sus propias piernas, es el signo más conocido -->
La maniobra de Gowers, para levantarse se apoya en sus propias piernas, es el signo más conocido -->
El riesgo de tener otro hijo con #Duchenne es al menos del 25%, por eso la detección precoz es vital.
Es frecuente que las parejas tengan su segundo hijo antes del diagnóstico del primero.
Consulta siempre a tu pediatra.
Imagen: muscular dystrophy Australia.
Es frecuente que las parejas tengan su segundo hijo antes del diagnóstico del primero.
Consulta siempre a tu pediatra.
Imagen: muscular dystrophy Australia.
Recomiendo seguir a:
@VArechavala, investigadora en enfermedades neuromusculares.
@DPPSpain, organización que promueve la campaña de hoy en España.
Yo me sumo al #DiaMundialDuchenne
💪💪💪Haz RT, por ellos, por todos💪💪💪
Gracias.
@VArechavala, investigadora en enfermedades neuromusculares.
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