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Abro hilo con caso chulo:
1. Mujer, 68 años, 6 meses de evolución de movimientos involuntarios tipo coreo-atetosis, posturas distónicas, marcha atáxica, muecas… + deterioro cognitivo + trastorno del sueño REM. Lo orientan como posible E. Huntington.
1. Mujer, 68 años, 6 meses de evolución de movimientos involuntarios tipo coreo-atetosis, posturas distónicas, marcha atáxica, muecas… + deterioro cognitivo + trastorno del sueño REM. Lo orientan como posible E. Huntington.
2. Natural de filipinas, sin fármacos de por medio, sin antecedentes familiares conocidos…llega a urgencias con el cuadro que explica el punto 1 (ver video).
3. Diagnóstico topográfico inicial = Ganglios basales + cerebelo + hipotalamo: Huntington? Autoinmune? Infeccioso? ¿WTF?
3. Diagnóstico topográfico inicial = Ganglios basales + cerebelo + hipotalamo: Huntington? Autoinmune? Infeccioso? ¿WTF?
4. Orientada en tiempo, persona, espacio. No apraxia/agnosia. Ligera anomia. Compromiso memoria episódica. Curva de aprendizaje limitada a 5 palabras. No hay beneficio por claves ni a corto ni a largo plazo. Olvido del material aprendido. Memoria visual alterada. 
Span auditivo-verbal ok, WM ok. Enlentecimiento cognitivo, fluencias alteradas, TMT A/B alterado...vamos, que bastante típico de GGBB/caudado dorsal pero ¿tb la memoria/anomia?
Conclusiones NPS1: Aquí no hay solo un problema de FFEE
Conclusiones NPS2: Esto no es un Huntington ni de coña
Dx topográfico NPS: GGBB/frontal + temporal-mesial/hipocampo
Conclusiones NPS2: Esto no es un Huntington ni de coña
Dx topográfico NPS: GGBB/frontal + temporal-mesial/hipocampo
6. RMN: No evidencia de patología neurodegenerativa. Alteración de la señal hipocampal 😎 de aspecto inespecífico y que debe valorarse en contexto clínico.
7. Analítica todo ok. Genética Huntington = 15/17 CAG. LCR todo ok. Negativo para Ac. Antineuronales paraneoplásicos conocidos, bandas oligoclonales, proteína 14.3.3
¿WTF?
¿WTF?
And the winner is: Antcuerpos anti-igLON5!
El fenotipo cognitivo y conductual del igLON5 es variable pero en varios casos reportados destaca el compromiso de la memoria episódica y FFEE y la rápida progresión del deterioro cognitivo
El fenotipo cognitivo y conductual del igLON5 es variable pero en varios casos reportados destaca el compromiso de la memoria episódica y FFEE y la rápida progresión del deterioro cognitivo
Varias semanas post tratamiento (Nitoman + inmunosupresores +) franca mejora motora y progresiva normalización del perfil cognitivo.
Desde el punto de vista NPS me quedo con lo obvio que resultaba que no era Huntington más allá de los resultados. Cómo muchas veces decimos, NPS no es administrar/corregir test (eso lo puede hacer un mono entrenado) sino saber valorar e interpretar semiología en un contexto.
