Thread by @pjbarrecheguren

Como hoy es el #DiaMundialAutismo, voy a abrir un #Neurohilo sobre este tema.
#Neurocosas #Autismo #Neurociencia #WorldAutismAwarenessDay

Primera cosa importante: no existe "el autismo" sino "los trastornos del espectro autista". Dentro de los cuales hay una gran diversidad.

Esta diversidad ya se ve históricamente: en 1943 Leo Kanner y en 1944 Hans Asperger documentan independientemente el trastorno. Pero los niños con los que trabajaba Leo y Hans eran ya bastante distintos en sus síntomas.

Que por cierto, ellos no fueron los primeros en documentar estos casos, fue Grunya Efimovna Sukhareva en 1925. Como su historia tiene tela os dejo un vídeo que hice profundidad sobre ella:

Las características que mejor identifican estos trastornos son problemas en el uso del lenguaje, habilidades sociales, comportamiento... Pero la cosa se complica porque los trastornos del espectro autista tienen comorbilidad con otros problemas neurológicos.

Comorbilidad: se dice que una enfermedad tiene comorbilidad con otra cuando es frecuente que cuando aparece la primera aparezca la segunda.

Los trastornos del espectro autista (TEA) tienen comorbilidad con algunos tipos de retraso mental en más de la mitad de los casos y también es frecuente, aunque menos, la comorbilidad con la epilepsia (alrededor del 30% de los casos); entre otros problemas.

Así que primer neuromito: trastorno autista normalmente no equivale a tener una inteligencia superior. Al final hablaré de algunos casos especiales.

Vamos a tomar un poco de aire y veamos lo que sabemos sobre las causas de estos trastornos, ¿listos?

De las pocas cosas segurísimas sobre los TEA es son un problema de desarrollo en el cerebro. Esto es muy importante por varios motivos:

El primero es que los padres, independientemente de la educación y el cariño que les den a sus hijos, no pueden "convertirlos en autistas".

Esta idea suena a burrada, pero fue defendida durante muchos años. Ahora quiero que retrocedáis en el hilo hasta Leo Kanner:

Pues este señor, uno de los primeros en describir el trastorno, desarrolló una teoría que culpaba a las madres del autismo de sus hijos. Se llamaba la teoría de las madres nevera/refrigerador, según la cual era la falta de cariño materno la causa del autismo del hijo.

La culpa de la mujer, un clásico. Al parecer años después se retractó, pero por aquel entonces gran parte del daño ya estaba hecho.

Pero me he desviado: los trastornos del espectro autista son un problema del desarrollo cerebral, el cual es muy alto antes del nacimiento, continua de bebés y sigue hasta nuestra fase adulta. Esto nos lleva a una pregunta interesante, ¿cuándo se detecta el autismo?

Aquí la cifra oscila un poco, pero está entorno a los 2 años de edad. Los padres suelen detectar "comportamientos anómalos antes" y de hecho ahora mismo se está haciendo mucho trabajo en adelantar el diagnóstico cuanto antes. Esto es clave y os voy a explicar por qué:

Imaginaros que en el cerebro de estos bebes son bosques donde en algunas partes hay árboles jóvenes que están creciendo de un modo diferente al establecido.

Esto no es un problema al principio, pero conforme van creciendo estos árboles también alteran el crecimiento del resto y así, el crecimiento inusual de unos pocos va generando un efecto en cadena.

Por lo tanto, si somos capaces de detectar los "arboles torcidos" antes, podemos intentar corregir su crecimiento para minimizar el efecto en el resto del bosque neuronal. Pues esta es la importancia del diagnóstico y la terapia temprana.

De hecho, por ejemplo hay estudios muy recientes donde analizan el desarrollo cerebral de bebes desde los 6 hasta los 24 meses y ven que los que a los 24 meses tienen claramente autismo, a los 6 y 12 meses ya presentaban anomalías en algunas redes neuronales.

Exactamente qué redes/partes neuronales están afectadas es un tema todavía muy bajo estudio. Os dejo un artículo donde hablé más detalladamente de todo esto en @CCCientifica en colaboración con @Naukas_com: culturacientifica.com/2018/02/09/nac…

Ahora pasamos con una cuestión muy mencionada por las pseudociencias: ¿hay ahora muchos más casos de autismo? Lo vemos a continuación:

Epidemiológicamente hay cuatro casos de hombres por cada mujer con TEA, y aunque esta proporción se está revisando ahora, los cambios epidemiológicos más llamativos en el TEA son en la cantidad de casos totales:

Se estima que aproximadamente el 1% de la población tiene algún trastorno del espectro autista. Esto es bastante más de lo que se calculaba en el siglo XX, ¿significa esto que estamos ante una "plaga" de autismo"?

Sin tener que recurrir a explicaciones raras, hay tres motivos claros que explican (al menos en gran parte) este aumento. Y os advierto que voy a dejar el que más gracia me hace el último:

1.- Ahora tenemos muchas mejores técnicas de diagnóstico, con lo cual detectamos casos que antes se nos escapaban.

2.-La definición de lo que es "Trastorno del espectro autista" ha cambiado con el tiempo. Como hemos ya visto, y cerraré con ello, es algo en lo que hay mucha variabilidad y con los años la definición ha ido incluyendo a grupos que antes no se consideran parte del TEA.

3.-Y vamos con la tercera, que se la dedico a todos esos tíos que les dicen a las tías que se les va a pasar el arroz como si los varones tuviéramos una espermatogénesis siempre joven.

Varones: nuestro esperma también envejece. Sé que esto es un bajón para el ego de más de uno, así que voy a dar un minuto de descanso.

Seguimos. Pues resulta que uno de los factores de riesgo es tener un PADRE ya entrado en años. La edad de la madre también es relevante, pero por un motivo que desconozco los estudios hacen especial énfasis en la edad del padre como factor de riesgo. A esperma más viejuno, peor.

con lo cual:
3.- El envejecimiento de la población y concebir más tarde aumenta el riesgo de que aparezcan nuevos casos.

Así que ya hemos los visto motivos que explican el aumento de los casos pero... ¿soy el único que le resulta interesante el último punto? Vamos a ver, ¿qué relación hay entre la calidad de mi esperma y desarrollo cerebral de mi descendencia?

Los genes que le paso a mi descendencia. A más entrado en años, esperma de peor calidad y que es posible que en su fabricación los genes se hayan llevado algún error al pasar al esperma y claro, este error va a pasar a mis hijos.

Ojo que llegamos a un momento con mucha chicha científica: según muchos estudios el origen del autismo está en problemas genéticos. Genes que funcionan mal durante el desarrollo del nuevo ser humano, lo cual da problemas en la formación del cerebro y da lugar al trastorno.

De hecho, si tenéis gemelos y uno tiene autismo, en el 60-90% de los casos el otro también lo tiene. O por ejemplo, hay estudios donde se ve muy claramente que en unas familias es frecuente este tipo de trastornos y en otras no. Pero...

¿Significa esto, por ejemplo, que de padres con trastorno del espectro autista nacerán siempre niños autistas? Pues no necesariamente. Igual que sabemos con seguridad la importancia de los genes en todo esto, sabemos que no es un problema de un único gen, sino de muchos.

Esto complica el tema, y hay que sumarle que sabemos poco sobre los genes implicados y que no todo depende de ellos. Sobre otros factores que pueden aumentar el riesgo, hay algunos documentados pero nos quedamos con el de la edad de los progenitores que es del que más se sabe.

Pero bueno, recapitulemos: un rasgo principal del trastorno son problemas con ciertas capacidades sociales. Esto ya de por sí, tiene que ser un fastidio GORDO porque los seres humanos somos una especie SOCIAL. Y aunque este tema da para hablar, quiero dejar una cosa clara:

que puedan tener dificultades en mirar directamente, les cueste el contacto físico, etc. No significa que no necesiten cariño como cualquier otra persona. Hay muchos ejemplos conmovedores y yo he escogido uno de Temple Grandin.

Esta gran mujer cuenta que a ella la incomodaba mucho que la gente, incluidos sus padres la abrazaran. Le generaba mucho estrés, pero... eso no cambiaba que ella a veces necesitaba un abrazo... y de niña inventó una máquina que le diera abrazos y que ella pudiera controlar.

Que por cierto, esta mujer tiene una charla muy recomendable: ted.com/talks/temple_g…

Ya para cerrar me gustaría mencionar que el mito sobre que los autistas son personas muy inteligentes viene de que una pequeña cantidad de ellos son lo que se denomina “autistas savant”.

Aproximadamente uno de cada diez autistas tiene rasgos savant PERO estos rasgos son muy diversos. Pueden ser desde rasgos tan específicos que son poco prácticos (como memorizar todos los días del calendario).

A algo más genérico como megatalento artístico, memorizar todo lo que lees para siempre, etc. Pero hay que tener en cuenta que tener estos rasgos no quita que se tengan problemas en otras áreas, como por ejemplo el retraso mental, etc.

Un ejemplo es Kim Peek en el cual se inspiraron para la película “Rain Man”: es.wikipedia.org/wiki/Kim_Peek

Y otro es ejemplo con similitudes y grandes diferencias es Daniel Tammet, pero mejor que os hable un poco él: ted.com/talks/daniel_t…

Y bueno, esto es un poco todo. Ya para cerrar dos cosas: la primera es que si queréis más divulgación en este canal voy subiendo material del bueno: youtube.com/channel/UCPXVY…

Y la segunda es que comencé este hilo con “Alley by the lake” y lo cierro con “Sunset by the lighthouse”. Ambos son cuadros realizados por Leonid Afremov.